تشخيص آزمايشگاهي بيماري ون ويلبراند :: www.zendegimagazin.com :: زندگی
تشخيص آزمايشگاهي بيماري ون ويلبراند

به روز شده در : سه‌شنبه 15 دي 1388 - 10:31



مقدمه : بيماري ون ويلبراند شايع ترين بيماري خونريزي دهنده بوده و شيوع آن 1% مي باشد . ژن VWF روي كروموزم 12 قرار دارد و حدود Kb 180 ميباشد و 52 اگزون دارد و در سلولهاي اندوتليال و مگا كاريوسيت ها سنتز مي شود .

فعاليت VWF شامل دو قسمت است :
1) تقويت اتصال پلاكت به جدار آسيب ديده عروق
2) حمل و محافظت از تجزيه فاكتور VIII انعقادي
بصورت پلي پتيد در سلولهاي اندو تليال و مگا كاريوسيت ها سنتز مي شود ، سپس پلي مريزه شده و به فرم مالتي مر در مي آيد. ون ويلبراند فاكتور هم در هموستاز اوليه با اتصال به كلاژن ديواره آسيب ديده عروق سبب چسبيدن پلاكت ها و تجمع آنها گشته و هم با حمل كردن فاكتور VIII و قرار دادن آن در محل آسيب ديده در تشكيل فيبرين و جلوگيري از خونريزي نقش مهمي را بعهده دارد .
از علائم باليني ون ويلبراند خونريزي در مخاط ها وايجاد اكيموز – خونريزي از بيني و لثه – افزايش خونريزي قاعدگي يا منوراژي خونريزي بعد از عمل جراحي و كشيدن دندان – گوارشي و در موارد كمبود شديد VWF و FVIII ممكن است با خونريزي داخل مفصل و هماتوم همراه باشد.
در آخرين طبقه بندي توسط (Sadler 1994) بيماري ون ويلبراند به چهار تايپ تقسيم مي گردد. تايپ هاي 1 و 3 كه از نظر كمّي و مقدار دچار اشكال هستند و تايپ 2 و نوع پلاكتي از نظر كيفيت ملكول نقص دارد.
تايپ 1 : كه بيشترين بيماران ون ويلبراند را شامل مي شود و فاكتور ون ويلبراند بطور كامل وجود دارد ولي از نظر مقدار دچار كاهش مي باشد . اين تايپ با آزمايشات اوليه نظير Bleeding time و APTT شناسايي نمي گردد و بايد تست هاي اندازه گيري فعاليت فاكتور هشت و اندازه گيري فعاليت ون ويلبراند و آنتي ژنيسيتي آن تعيين گردد . نكته اي كه بايد به آن توجه داشت در مورد گروه خوني O مي باشد چونكه فعاليت ون ويلبراند فاكتور در اين گروه خوني ممكن است بين % 60-30 باشد و هنگام تفسير نتايج نبايد با تايپ 1 ون ويلبراند اشتباه گردد . آزمايش مالتي مر در اين تايپ نرمال است.
تايپ 3 : نوع شديد بيماري ون ويلبراند مي باشد و با آزمايشات BT- APTT VWF:ACT-FVIII:C و VWF:Ag قابل تشخيص است . بصورت اتوزومال مغلوب منتقل مي گردد. بعلت كاهش شديد و يا عدم وجود فاكتور ون ويلبراند خونريزي شديد است.
تايپ 2 : يك اختلال كيفي در ملكول ون ويلبراند مي باشد كه ممكن است با خونريزي خفيف و يا شديد همراه باشد و شامل چهار زير گروه يا ساب تايپ است:
Type 2A : در اين زير گروه بعلت عدم وجود مالتي مرهاي درشت VWF فعاليت آن كاهش شديد دارد و خونريزي نسبتاً شايع است معمولاً نسبت فعاليت فاكتور ون ويلبراند به آنتي ژنيسيتي آن كمتر از 3/0 مي باشد . جهت تشخيص نهايي آزمايش مالتي مر آناليزيس انجام مي گردد. با اين آزمايش عدم وجود مالتي مرهاي درشت كه ويژگي اين زير گروه است نشان داده مي شود . بصورت اتوزومال غالب منتقل مي گردد.
Type 2B : در اين زير گروه نيز اختلال كيفي وجود دارد و نسبت فعاليت ون ويلبراند به آنتي ژنيسيتي VWF كمتر از 7/0 است . در تايپ 2B ملكول VWF علاقه زيادي به چسبيدن به پلاكت ها دارد بنابراين علاوه بر اينكه فعاليت VWF كاهش دارد در بيمار ترومبوسايتوپني ( كمبود پلاكت ) هم مشاهده مي گردد.
از آزمايشات اختصاصي اين زير گروه آزمايش Ristocetin Induced Platelet Agglutination يا RIPA مي باشد كه با حداقل غلظت ريستوسيتين حداكثر آگلوتينشن را خواهيم داشت . بصورت اتو زومال غالب منتقل مي شود.
Type 2M: در تايپ 2M علي رغم نرمال بودن سايز مالتي مرها موتاسيون سبب كاهش فعاليت VWF در اتصال به GpIb ميگردد. معمولاً نسبت فعاليت VWF به آنتي ژنيسيتي VWF زير 7/0 مي باشد و آزمايش مالتي مر آنالايزيس نرمال است بصورت اتوزومال غالب منتقل مي گردد.
Type 2N : بعلت اشكال در اتصال فاكتور VIII به ملكول VWF نيمه عمر فاكتور VIII كاهش پيدا نموده و فقط سطح فاكتور VIII كم است در صورتيكه فعاليت VWF طبيعي است در اين تايپ نسبت فعاليت FVIII به آنتي ژنيستي VWF زير 7/0 مي باشد و اين تايپ ممكن است با هموفيلياي خفيف يا متوسط در تشخيص اشتباه گردد. بيماري ارثي است و بصورت اتوزومال مغلوب منتقل مي گردد. آزمايش اختصاصي تشخيص اين ساب تايپ آزمايش FVIII Binding Assay مي باشد .
Pseudo VWD : يا تايپ پلاكتي كه اختلال در گيرندة ون ويلبراند ( GpIb ) در سطح پلاكتهاست و از نظر يافته هاي آزمايشگاهي شبيه تايپ 2B مي باشد آزمايش RIPA غير طبيعي است و سطح VWF كاهش نشان مي دهد و ترومبو سايتوپني هم شايع است بصورت اتوزومال غالب منتقل مي گردد.
خاطر نشان مي نمايد كليه آزمايشات اختصاصي جهت شناسايي بيماران ون ويلبراند وتعيين تايپ مربوطه در آزمايشگاه ترومبوز و انعقاد مركز درمان جامع هموفيلي انجام مي گيرد و تاكنون توانسته ايم بيماران ون ويلبراند را كه به اين مركز مراجعه نمودند تايپ و ساب تايپ آنها را مشخص نمائيم. ضمناً بعد از اينكه بيمار در اين آزمايشگاه تشخيص فنوتاپيك داده شد نمونه خون بيمار به آزمايشگاه ژنتيك اين مركز ارسال مي گردد تا از نظر ژنتيكي هم نوع بيماري و تايپ و ساب تايپ بيمار مورد تائيد قرار گيرد.

محمد جاذبي
كارشناس ارشد آزمايشگاه  ـ مسئول آزمايشگاه ترومبوز و انعقاد




چاپ این مطلب |ارسال این مطلب |

 
Login






 مشکل در ورود به سيستم؟
 کاربر جديد؟ !عضو شويد

جستجو


copy right 2007,zendegimagazin.com

Powered by Parsis Co